โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID คืออะไร? คู่รักควรรู้ วิธีตรวจคัดกรองก่อนมีลูก

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID หรือที่หลายคนรู้จักกันในชื่อ "โรคเด็กฟองสบู่" ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงตั้งแต่กำเนิด หากทารกเป็นโรคนี้และไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจอันตรายถึงชีวิตภายในขวบปีแรก การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคนี้และเข้ารับการ ตรวจพันธุกรรมก่อนมีบุตร จึงเป็นทางออกที่ดีที่สุดในการปกป้องลูกรักของคุณ

ทำความรู้จัก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID คืออะไร?

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID ย่อมาจากคำว่า Severe Combined Immunodeficiency disease ในทางการแพทย์หมายถึง โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดรุนแรงตั้งแต่กำเนิด จัดอยู่ในกลุ่มโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ (Primary Immunodeficiency) ที่มีความรุนแรงมากที่สุด

ความน่ากลัวของโรคนี้ คือ ร่างกายของทารกจะมีความผิดปกติอย่างมากในระบบภูมิคุ้มกัน ทั้งในส่วนของเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิด T-cells และ B-cells ซึ่งทำหน้าที่หลักในการต่อสู้และทำลายเชื้อโรคที่เข้าสู่ร่างกาย เมื่อร่างกายขาดเซลล์สำคัญเหล่านี้ไป ทารกจึงเปรียบเสมือนไม่มี "เกราะป้องกันตัว" ใดๆ เลย ทำให้เสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรงและเสียชีวิตได้อย่างง่ายดายหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้องตั้งแต่อายุยังน้อย

> กลับสารบัญ

สาเหตุของโรค SCID และการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พ่อแม่อาจไม่รู้ตัว

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID มีสาเหตุหลักมาจาก ความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกัน โดยความผิดปกตินี้สามารถ “ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก” ได้ตามหลักพันธุศาสตร์

สิ่งสำคัญที่คู่รักต้องระวัง พ่อและแม่อาจมีร่างกายที่แข็งแรงสมบูรณ์ดีทุกประการ และไม่เคยแสดงอาการเจ็บป่วยใดๆ เลย เนื่องจากพ่อแม่อาจเป็นเพียง "พาหะ" (Carrier) ของโรคเท่านั้น แต่เมื่อยีนด้อยที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่มาจับคู่กันในตัวลูก ก็จะส่งผลให้ทารกคลอดออกมาพร้อมกับภาวะโรค SCID ทันที

> กลับสารบัญ

สังเกตอาการ โรค SCID ในทารก สัญญาณเตือนที่พ่อแม่ห้ามมองข้าม

เมื่อทารกที่เป็นโรค SCID คลอดออกมา ในช่วงสัปดาห์แรกๆ เด็กจะดูแข็งแรงสมบูรณ์และเป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไปทุกประการ เนื่องจากทารกยังคงได้รับภูมิคุ้มกันบางส่วนที่ส่งผ่านมาจากมารดาตั้งแต่ตอนอยู่ในครรภ์ แต่เมื่อเวลาผ่านไปประมาณ 2-3 เดือน ภูมิคุ้มกันจากแม่จะเริ่มหมดลง และทารกจะเริ่มแสดงอาการติดเชื้อที่รุนแรง ถี่ขึ้น และรักษาหายยาก สามารถสังเกตสัญญาณเตือนของ โรคเด็กฟองสบู่ ได้จากอาการดังต่อไปนี้

• เจริญเติบโตช้า น้ำหนักไม่ขึ้น เด็กจะมีภาวะเลี้ยงไม่โต (Failure to thrive) น้ำหนักตัวไม่เพิ่มขึ้นตามเกณฑ์มาตรฐาน
• เป็นปอดบวมหรือปอดอักเสบซ้ำๆ มีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงและเป็นบ่อยหลายครั้งในรอบปี
• ท้องเสียเรื้อรัง มีอาการท้องเสีย ถ่ายเหลวเป็นระยะเวลานาน รักษาด้วยยาตามอาการแล้วไม่หายขาด
• ติดเชื้อราอย่างรุนแรง พบเชื้อราในช่องปาก (ฝ้าขาวหนา) หรือตามผิวหนัง ซอกพับต่างๆ อย่างรุนแรงและยาวนาน
• ตอบสนองต่อยาปฏิชีวนะต่ำ เมื่อติดเชื้อแบคทีเรีย ยาปฏิชีวนะทั่วไปมักจะไม่ได้ผล หรือเมื่อหยุดยาอาการก็จะทรุดลงอย่างรวดเร็ว

หากทารกมีอาการเหล่านี้และไม่ได้รับการวินิจฉัยเพื่อเข้ารับการรักษาที่ถูกต้อง เด็กมักจะไม่สามารถรอดชีวิตเกินปีแรก หรือเสียชีวิตภายในอายุ 1-2 ขวบ เนื่องจากทนต่อการติดเชื้อรุนแรงในกระแสเลือดหรือปอดอักเสบไม่ไหว

> กลับสารบัญ

ป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองก่อนมีลูก

คงไม่มีคุณพ่อคุณแม่คนไหนอยากเห็นลูกน้อยต้องเผชิญกับความเจ็บปวดจากโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง คำถามที่ตามมาคือ "แล้วเราจะรู้ล่วงหน้าก่อนมีลูกได้ไหม?" คำตอบคือ "สามารถรู้ก่อนมีลูกได้แน่นอน" ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน คู่รักทุกคู่สามารถเข้ารับ การตรวจพันธุกรรมก่อนมีบุตร เพื่อประเมินความเสี่ยงได้อย่างแม่นยำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคู่รักที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเคยเสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นทารก หรือมีประวัติโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง โดยการตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม (Carrier Screening) เป็นการเจาะเลือดของคุณพ่อและคุณแม่เพื่อนำไปถอดรหัสพันธุกรรม ตรวจดูว่าทั้งคู่เป็นพาหะของยีนด้อยที่ก่อให้เกิดโรคร้ายแรงต่างๆ รวมถึง โรค SCID หรือไม่ การตรวจนี้จะช่วยให้ทราบความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่จะตั้งครรภ์

> กลับสารบัญ

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง SCID

> กลับสารบัญ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม

หากคุณและคู่รักกำลังวางแผนที่จะสร้างครอบครัว อย่าปล่อยให้ความเสี่ยงที่มองไม่เห็นมาทำลายความฝัน การเริ่มต้นปรึกษาแพทย์เฉพาะทางเพื่อรับการ ตรวจคัดกรองก่อนมีลูก คือก้าวแรกที่มั่นคงที่สุดที่จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่สามารถต้อนรับสมาชิกใหม่ได้อย่างสบายใจและปลอดภัยไร้กังวล